08 maggio 2024

Il 15 maggio è la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi, gruppo di malattie genetiche rare che si manifestano in età infantile

Il 15 maggio è la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi, gruppo di malattie genetiche rare che si manifestano in età infantile e che possono compromettere quasi tutto l’organismo. Queste malattie si caratterizzano, infatti, per l'accumulo all'interno dei tessuti e degli organi di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo e che non possono essere smaltite dalle cellule per la mancanza di specifici enzimi.

In occasione di questo appuntamento Villa Santa Maria, Centro Multiservizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza che fa parte della Rete regionale per le malattie rare, accoglie l’invito del dottor Flavio Bertoglio, presidente dell’Associazione italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS APSI), di condividere questo video il cui obiettivo è quello di sostenere la diffusione dello screening neonatale, della diagnosi precoce e delle terapie per un gruppo di patologie che interessa circa una persona ogni 25 mila.


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